کودک مبتلا به یک اختلال ژنتیکی نادر درمان شد

به گزارش سلامت نیوز به نقل از نیویورک تایمز یک نوزاد به نام کی‌جی مالدون که مبتلا به یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر بود، با استفاده از درمانی بی‌سابقه و مبتنی بر ویرایش ژن‌های شخصی‌سازی‌شده، بهبودی چشمگیری یافته است.

کی‌جی که تنها یک هفته از تولدش گذشته بود، به بیماری کمبود CPS1 مبتلا شد؛ اختلالی که فقط در یک مورد از هر ۱.۳ میلیون نوزاد رخ می‌دهد و اگر زنده می‌ماند، دچار مشکلات شدید ذهنی و تاخیرهای رشدی می‌شد و نهایتاً نیازمند پیوند کبد می‌گردید. نیمی از نوزادان مبتلا به این بیماری، در هفته اول زندگی فوت می‌کنند.

پزشکان بیمارستان کودکان فیلادلفیا در ابتدا پیشنهاد مراقبت تسکینی برای این نوزاد را دادند اما خانواده مالدون تصمیم گرفتند به کی‌جی فرصت زندگی بدهند.

این نوزاد اکنون با ۹ ماه و نیم سن، اولین بیمار در جهان است که تحت درمان شخصی‌سازی‌شده ویرایش ژن قرار گرفته است. این درمان به صورت اختصاصی برای اصلاح جهش ژنی خاص کی‌جی طراحی و تجویز شد.

محققان این پروژه در نشست سالانه انجمن درمان‌های ژن و سلول آمریکا، نتایج کار خود را ارائه و مقاله‌ای در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر کردند.

دکتر پیتر مارکس، مقام پیشین اداره غذا و داروی آمریکا (FDA)، در این باره گفت: این درمان می‌تواند مسیر جدیدی برای درمان بیماری‌های ژنتیکی نادر باشد که اغلب شرکت‌ها به دلیل هزینه‌های بالا و تعداد کم بیماران از توسعه آن خودداری می‌کنند.

این روش مبتنی بر ویرایش پایه (base editing) است که با دقت بسیار بالا، تنها یک حرف اشتباه در کد DNA بیمار را اصلاح می‌کند. داروی درمانی به کمک مولکول‌های لیپیدی محافظت شده به کبد منتقل می‌شود، جایی که ویرایش ژنی انجام می‌گیرد.

با وجود اختصاصی بودن درمان کی‌جی، این روش قابلیت تطبیق و استفاده برای سایر بیماری‌های ژنتیکی را دارد و تنها کافی است دستورالعمل‌های CRISPR برای یافتن جهش مورد نظر تغییر یابد که این موضوع هزینه‌ها را به شدت کاهش می‌دهد.

تیم تحقیقاتی شامل دانشگاه پنسیلوانیا، دانشگاه کالیفرنیا، برکلی، چند شرکت بیوتکنولوژی و موسسات تحقیقاتی دیگر بود که طی کمتر از یک سال درمانی ایمن و موثر را توسعه دادند. سرعت کار بی‌سابقه و تحسین برانگیز بود.

کی‌جی در ابتدا تحت رژیم غذایی محدود پروتئین و دارویی برای کنترل سطح آمونیاک خون نگه‌داری می‌شد که در صورت افزایش، می‌توانست به مغز آسیب جدی بزند.

در فوریه ۲۰۲۵، اولین تزریق درمان ژنی انجام شد و پس از چند دوز درمان، کی‌جی توانست پروتئین بیشتری مصرف کند و نیاز به دارو کاهش یافت. او اکنون وزن و رشد طبیعی دارد و آماده ترخیص از بیمارستان است، اگرچه هنوز نمی‌توان درباره نیاز یا عدم نیاز به پیوند کبد اظهار نظر قطعی کرد.

محققان این موفقیت را حاصل سرمایه‌گذاری طولانی مدت و حمایتی دولت آمریکا در زمینه پژوهش‌های پایه‌ای ژنتیکی و بیوتکنولوژی می‌دانند که منجر به ابداع CRISPR و شناخت بهتر بیماری‌های ژنتیکی شده است.

آن‌ها معتقدند که این دستاورد تنها در کشوری مانند آمریکا با حمایت‌های دولتی گسترده امکان‌پذیر بوده است.

منبع خبر