آینده ژنتیکی افراد و الگوی زندگی والدین

به گزارش سلامت نیوز به نقل از جام جم، تحقیقات جدید نشان می‌دهد که تبار ژنتیکی و انتخاب سبک زندگی والدین ممکن است بر میزان و نوع تغییرات ژنتیکی جدیدی که در فرزندان‌شان ایجاد می‌شود، تاثیر بگذارد.محققان موسسه ولکام سنگر ​​دانشگاه کمبریج داده‌های توالی کل ژنوم را از ۱۰ هزار مجموعه سه‌تایی والد ــ فرزند (دو والد و فرزندان‌شان) تجزیه و تحلیل کردند.

آنها تاثیر تبار، گونه‌های ژنتیکی رایج و عوامل محیطی را بر میزان و انواع جهش‌های جدید (DNMs) (تغییرات ژنتیکی که در تخمک یا اسپرم ایجاد و به فرزندان منتقل می‌شوند) بررسی کردند. این بزرگ‌ترین مطالعه‌ای است که تاکنون در حوزه DN‌ها انجام شده است. نتایج این مطالعه در مجله Nature Communications منتشر شده‌است.

این مطالعه عواملی را که بر میزان و الگوهای تنوع ژنتیکی جدید در انسان تاثیر می‌گذارند، روشن می‌کند. نتایج همچنین به مطالعات آتی در مورد جمعیت و ژنتیک پزشکی که در آنها مدل‌های «میزان جهش» پارامترهای مهمی هستند، کمک خواهد کرد.سلول‌های زایا (تخمک و اسپرم) یکپارچگی اطلاعات ژنتیکی را که به فرزندان منتقل می‌شود، حفظ می‌کنند.

در حالی که بیشتر تغییرات جدید رخ داده در DNA معمولا بی‌ضرر یا کمی مضر هستند، بخش کوچکی از آنها می‌تواند منجر به شرایط ژنتیکی شدید شود. در نتیجه، میزان جهش در سلول‌های زایا به طور فوق‌العاده‌ای پایین نگه داشته می‌شود تا خطر انتقال تغییرات مضر کاهش یابد.

درحالی که دانشمندان می‌دانند افزایش سن والدین، به ویژه سن پدر با تغییرات ژنتیکی بیشتر در سلول‌های زایا مرتبط است، این عامل تنها مقدار مشخصی از تغییرات در میزان جهش را توضیح می‌دهد. گذشته از اثرات شیمی‌درمانی و گونه‌های نادر در ژن‌های دخیل در ترمیم DNA، اطلاعات کمی در مورد سایر عوامل موثر بر میزان DNMها وجود دارد.با مقایسه DNA هر کودک با DNA والدینش، دانشمندان توانستند گونه‌های ژنتیکی جدیدی را که در تخمک یا اسپرم ایجاد شده و به کودک منتقل شده‌اند، اما در ژنوم والدین وجود ندارند، شناسایی کنند. این رویکرد به تیم پژوهشی اجازه داد تا کاتالوگی از تقریبا ۶۹۰ هزار DNM ایجاد کند.

 
اهمیت سن والدین

این مطالعه نشان داد که گروه‌های مختلف اجدادی تفاوت‌های کمی در تعداد جهش‌های ژنتیکی جدید منتقل شده به فرزندان دارند. برای مثال به طور متوسط ​​حدود ۶۴ DNM جدید درهرنسل در گروه‌های اروپایی، آمریکایی و آسیای جنوبی وجود داشت؛ در حالی که این رقم در گروه‌های آفریقایی حدود ۶۷ بود. با این حال سن والدین، به ویژه سن پدر، تاثیر بسیار بیشتری دارد.

هر سال از سن پدر حدود ۱.۵جهش اضافه می‌کند، در حالی که هر سال از سن مادر حدود ۰.۴جهش اضافه می‌کند. بنابراین تفاوت بین والدین با اجداد آفریقایی در مقابل سایر اجداد ژنتیکی تقریبا به اندازه داشتن پدری است که دو سال بزرگ‌تر باشد.محققان پیشنهاد می‌کنند که این تفاوت‌ها می‌تواند ناشی از تاثیرات محیطی یا عوامل ژنتیکی باشد که بین جمعیت‌ها متفاوت است. جالب توجه است که آنها هیچ مدرکی مبنی بر این‌که تنوع ژنتیکی مشترک بر میزان DNMها در افراد با اجداد اروپایی تاثیر می‌گذارد، پیدا نکردند. اگرچه این امر رد نمی‌کند که میانگین تفاوت‌های ژنتیکی بین گروه‌های اجدادی به تفاوت‌ها در میزان DNM کمک می‌کند.

 
سیگار کشیدن والدین

این پژوهش همچنین ارتباطی بین سیگار کشیدن والدین و میزان بالاتر DNM در کودکان را کشف کرد. دانشمندان دریافتند که فرزندان والدینی که سابقه سیگار کشیدن را در پرونده‌های سلامت خود ثبت کرده بودند، در مقایسه با فرزندان والدین غیرسیگاری، افزایش اندک اما از نظر آماری معنی‌داری در تعداد DNMها نشان دادند. این تجزیه و تحلیل نشان می‌دهد که به طور متوسط ​​​​تقریبا ۲ درصد افزایش در تعداد جهش‌ها وجود دارد. این اثر بسیار ناچیز است؛ معادل کمتر از یک DNM اضافی به ازای هر والدین سیگاری در طول عمر باروری آنها و مشابه تاثیر یک سال بزرگ‌تر بودن پدر در زمان لقاح.محققان خاطرنشان می‌کنند که هنوز خیلی زود است که بگوییم آیا سیگار کشیدن والدین مستقیما باعث این جهش‌های جدید می‌شود یا خیر، زیرا ممکن است فقط با سایر جهش‌زاها مرتبط باشد. با این حال، این مطالعه گامی مهم در جهت بررسی چگونگی ارتباط تبار ژنتیکی و سبک زندگی والدین با میزان تغییرات ژنتیکی جدید است.
دکتر هیلاری مارتین، نویسنده ارشد و رهبر گروه در موسسه ولکام سنگر، ​​گفت: «تغییرات ژنتیکی جدیدی که در سلول‌های تخمک یا اسپرم ایجاد می‌شوند، باعث ایجاد تنوع ژنتیکی در یک جمعیت می‌شوند و هر یک از ما را منحصر به فرد می‌کنند اما می‌توانند باعث اختلالات ژنتیکی نادر نیز بشوند.
در این مطالعه، ما برای اولین بار توانستیم ببینیم که اجداد یک فرد و حتی انتخاب‌های سبک زندگی خانواده‌اش، مانند سیگار کشیدن، با تعداد تغییرات جدید DNA که در ژنوم آنها ایجاد می‌شود، مرتبط هستند. این اثرات کوچک هستند اما با این وجود این یافته‌ها درک ما را از عوامل مرتبط با این فرآیند بیولوژیکی اساسی افزایش می‌دهند.»
این یافته‌ها ممکن است بر مطالعات ژنتیکی آینده در مورد تاریخچه و پویایی جمعیت، و همچنین مطالعاتی که به دنبال شناسایی ژن‌های دخیل در اختلالات نادر با استفاده از DNMها هستند، تاثیر بگذارد. این مطالعات در حال حاضر نرخ و الگوی تغییرات DNA را برای همه گروه‌های اجدادی یکسان فرض می‌کنند. این امکان وجود دارد که تنظیمات مدل‌های فعلی برای در نظر گرفتن این یافته‌های جدید، آنها را قدرتمندتر کند یا به اصلاح نتیجه‌گیری‌ها کمک کند.

منبع خبر