پزشکیسلامت

بیماری های نادر و عجیب و غریب در جهان

بیماری های نادر بیماری هایی هستند که تنها درصد کمی از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می دهند، دانشمندان برای یافتن علل و درمان آن ها تلاش می کنند. بیشتر بیماری های نادر ژنتیکی هستند و بسیاری از آن ها در اوایل زندگی ظاهر می شوند. هر سال در روز 28 ماه فوریه، یک روز برای بیماران بیماری نادر وجود دارد که در ایالات متحده، کانادا و اروپا برگزار می شود. برای دیدن لیست برخی از نادرترین بیماری های جهان ادامه مطلب را بخوانید.

سندرم پیری زودرس یا پروگریا

آگاهی رسانی: سازمان های تحقیقاتی مختلفی در سراسر جهان وجود دارد و برنامه آگاهی رسانی Hats ON / Jeans Day برای بیماری پروگریا به وجود آمده است و برای سازماندهی جمع آوری کمک های مالی مستقر است.
کشف: فرم های مختلفی از پروژریا وجود دارد، اما فرم کلاسیک آن سندرم هاچینسون – گیلفورد است که به نام 2 پزشک انگلیسی که اولین بار آن را توصیف کردند، نامگذاری شده است: دکتر جاناتان هاچینسون در سال 1886 و دکتر هاستینگز گیلفورد در سال 1897.
درمان: داروی سرطانی Lonafarnib در آزمایشات درمان این بیماری نادر مورد استفاده قرار گرفت که بهبودهایی مانند افزایش وزن، بهبود شنوایی، ساختار استخوان و انعطاف پذیری رگ های خونی را نشان می دهد، اما هنوز هیچ درمان قطعی برای پروژریا وجود ندارد.
علائم: طاسی و بزرگ شدن سر با صورت کوچک، حرکت محدود، تصلب شرایین(سخت شدن سرخرگ ها)، تاخیر رشد، در رفتگی مفصل ران و سایر علائم ناتوانی.

بیماری نادر: پیری رودرس
یک کودک مبتلا به پروگریا (چپ). یک هسته سلول سالم (راست – بالا) و یک هسته سلول پروژریک (راست – پایین)

این بیماری نادر صورت به سادگی با نام Progeria شناخته می شود، این بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی کشنده ایجاد می شود که منجر به پیری سریع، از اوایل کودکی می شود. امید به زندگی به طور متوسط 13 سال است، تقریباً 100 مورد مستند وجود دارد که بیماران تا بیست سالگی زندگی می کنند.

بیماری Kuru

آگاهی رسانی: هیچ گروهی برای آگاهی رسانی این بیماری نادر وجود ندارد.
کشف: در دهه های 50 و 60 در کل قبیله Fore، در کشور گینه نو اپیدمی رخ داد، سرانجام درمان بیماری توسط دانیل چارلتون گایداشک کشف شد، سپس با توجه به تحقیقات وی، جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی را در سال 1976 به دست آورد.
درمان: هیچ درمانی برای Kuru وجود ندارد، غیر از اقدام پیشگیرانه از عدم ارتکاب به آدم خواری.
علائم: لرزش و تکان های عضلانی، سردرد و درد بازو و پا، مشکل در راه رفتن و بلع، مشکلات پیش رونده و شدید هماهنگی را به همراه دارد.

مردمان قبیله Fore

Kuru که فقط در یک منطقه دور افتاده از گینه نو در میان قبیله Fore کشف شده است و از نزدیک با بیماری جنون گاو شباهت دارد. کورو توسط prions ایجاد می شود، که یک پروتئین است که باعث تجمع بافت غیر طبیعی مغز می شود و منجر به آسیب برگشت ناپذیر مغز می شود و 100% کشنده است، با مصرف مغز انسان که حاوی عفونت است ایجاد می شود. قبایل Fore قبل از دهه 1950 برای حفظ روح مردگان آدم خواری می کردند، اما اکنون غیرقانونی اعلام شده است.

بیماری فیبرو دیسپلیسیا

آگاهی رسانی: 23 آوریل روز آگاهی رسانی این بیماری نادر است که به میزبانی انجمن بین المللی (FOP IFOPA) برگزار می شود.
کشف: مرحوم دکتر ویکتور مک کوزیک از دانشکده پزشکی دانشگاه جان هاپکینز به طور رسمی این بیماری را در دهه 1970 نام گذاری کرد.
درمان: هیچ درمانی مشخصی وجود ندارد. در صورت جراحی و برداشته شدن، بدن رشد استخوان بیشتری را در این منطقه ایجاد می کند.
علائم: بد شکلی انگشت شصت در نوزادان، تورم های شبه تومور، از ناحیه گردن، پشت و شانه ها، سفتی مفصل، تب درجه پایین، عضلات جایگزین شده توسط بافت استخوانی از علائم بیماری فیبرو دیسپلیسیا است.

بیمار مبتلا به بیماری فیبرو دیسپلیسیا

بیماری فیبرو دیسپلیسیا به عنوان مرد سنگی و FOP نیز شناخته می شود و بسیار نادر است و در اثر جهش در سیستم ترمیم استخوان های بدن این بیماری نادر ایجاد می شود که باعث سخت شدن عضلات، رباط ها و تاندون ها می شوند (یا بعد از آسیب دیدن بافت های فیبری تشکیل می شود) و در نتیجه مفاصل برای همیشه منجمد می شوند تا به امروز هیچ شیوه درمانی مشخص برای کاهش درد بیماری کشف نشده است.

مورگلون

آگاهی رسانی: طبق بنیاد بیماری چارلز هولمن مورگلونز، ماه فوریه برای آگاهی رسانی بیماری مورگلون است.
کشف: اوایل سال 2000 این بیماری نادر کشف شد.
درمان: درمان های موضعی بیماری های پوستی، همراه با درمان مسائل بهداشت روان مانند افسردگی و اضطراب پیشنهاد می شود.
علائم: خارش، خزیدن، احساس گزش، موهای سیاه، نخ ها یا لکه های روی یا زیر پوست، جوش و زخم، از دست دادن حافظه و گیجی، تغییر در بینایی از علائم مشهود این بیماری است.

علائم بیمار مبتلا به مورگلون

بیماری پوستی که به عقیده برخی از متخصصان روان تنی است، اسم آن مورگلون (Morgellons) است که شامل موهای سیاه یا الیاف عجیب رو یا زیر پوست است و همراه با احساسات پوستی دردناک است. اکثراً معتقدند که علت آن مسائل مربوط به اضطراب و اختلالات روانی است. یک بیماری غیر مرتبط با موهای سیاه اولین بار در سال 1600 در فرانسه ذکر شد.

Argyria

آگاهی رسانی: هیچ روز یا سازمان آگاهی رسانی، شناخته شده ای وجود ندارد، با این وجود یک مطالعه مداوم توسط metHb انجام شده است.
کشف: این بیماری نادر در 1943 کشف شده است.
درمان: استفاده از اکسیژن مکمل و دارویی به نام متیلن بلو، آهن موجود در هموگلوبین را به حالت حامل اکسیژن طبیعی خود باز می گرداند.
علائم: تغییر رنگ پوست مایل به آبی، تنگی نفس، سردرد و سرگیجه، از بین رفتن خطوط مو، تغییر در وضعیت روحی، خستگی و عدم تحمل ورزش، کم خونی، بیماری های قلبی عروقی و ریوی، باکتری ها و سموم موجود در بافت ها، تشنج و کما علائم دردناک این بیماری نادر است.

بیمار مبتلا به Argyria که صورتش آبی شده است

Argyria که به عنوان اختلال پوستی آبی نیز شناخته می شود، هنگامی رخ می دهد که افزایش سطح هموگلوبین بر نحوه عملکرد اکسیژن و آهن در خون تأثیر بگذارد. این منجر به کاهش توانایی گلبول های قرمز خون در انتشار اکسیژن به بافت ها می شود و می تواند منجر به تشنج، ناهنجاری در قلب و مرگ زودرس شود.
در سال 1943 اولین شیوع بیماری نادر Argyria در انگلستان گزارش شد، جایی که 2 نفر از یک خانواده با این بیماری تشخیص داده شدند.

میکروسفالی

آگاهی رسانی: 30 سپتامبر هر سال روز آگاهی رسانی بیماری میکروسفالی است.
کشف: به طور رسمی این بیماری نادر در سال 2002 کشف شد.
درمان: هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، حتی درمان اصلاح اندازه سر هم غیر ممکن است.
علائم: کاهش امید به زندگی، نقص عصبی، کاهش اندازه سر، کوتولگی، تأخیر در گفتار، پیش فعالی و تشنج، اختلال در توانایی حرکتی و کلافگی.

وضعیت های مختلف بیماری میکروسفالی

این وضعیت پزشکی از بدو تولد مبتلایان را تحت تأثیر قرار می دهد یا در چند سال اول زندگی آن ها ایجاد می شود، که در اثر رشد کم مغز ایجاد می شود که منجر به اندازه کوچک تر سر و ویژگی های غیر طبیعی صورت، که با گذر زمان شدید تر می شوند. مبتلایان به میکروسفالی می توانند شامل شرایطی مانند کوتولگی، اختلال در توانایی فکری، تشنج، عملکردهای حرکتی ضعیف و گفتار باشند. در قرن نوزدهم و اوایل قرن بیستم، افراد مبتلا به این بیماری، “Pinheads” نیز نامیده می شدند و به نمایشگاه های عجیب فروخته می شدند.

علت ژنتیکی میکروسفالی به طور رسمی در سال 2002 توسط یک تیم بین المللی از محققان کشف شد، اگرچه این بیماری ممکن است در مصر باستان جایی که یک کوتوله برجسته ذکر شده است، یک فرد مبتلا به میکروسفال باشد.

سندرم پاری – رومبرگ

آگاهی رسانی: هیچ روز و ماهی برای آگاهی رسانی برای این بیماری مشخص نیست، اگرچه بنیادی به نام The Romberg’s Connection وجود دارد که یک گروه پشتیبانی بین المللی است.
کشف: سندرم پاری – رومبرگ، اولین بار در سال 1825 توسط کالب هیلیر پاری در نوشته های پزشکی او ذکر شد. موریتز هاینریش رومبرگ آن را برای دومین بار در سال 1846 توصیف کرد.
درمان: داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی همچنین می توانند به پیوند پوست، چربی و بافت کمک کنند، اگرچه در برخی موارد شرایط برعکس می شود و ناگهان متوقف می شود.
علائم: از علائم این بیماری می توان به آتروفی پوست و بافت های همبند معمولاً در صورت، ریزش مو، زخم، کاهش رنگدانه در پوست، درد شدید بافتی، میگرن و ناهنجاری های بینایی مانند افتادگی پلک، حالت تهوع و استفراغ، کاهش تورم در محل ناهنجاری های دندانی اشاره کرد.

صورت بیمار مبتلا به سندرم پاری -رومبرگ

سندرم پاری – رومبرگ یک بیماری نادر است که با انقباض و تحلیل رفتن تدریجی بافت های زیر پوست، معمولاً فقط در یک طرف صورت (آتروفی نیمه فاسیال) مشخص می شود. این سندرم شیوع بالاتری در زنان دارد و به طور معمول بین 5 تا 15 سالگی ظاهر می شود. تقریباً از هر 1 میلیون نفر 4 نفر از این بیماری رنج می برند و متخصصان هنوز در مورد علت ایجاد آن بحث می کنند.

کمبود RPI (ریبوز-۵-فسفات ایزومراز)

آگاهی رسانی: هیچ روز یا سازمانی برای آگاهی رسانی از این بیماری وجود ندارد.
کشف: اولین نمونه در سال 1999 کشف شد.
درمان: در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
علائم: آسیب به اعصاب بینایی و حرکات غیر ارادی چشم، تشنج، فلج مغزی از نوع اسپاستیک و تاخیر در رشد، مشکلات تعادل و تحرک، کندی گفتار و فکری از علائم این بیماری نادر است.

عکس رادیولوژی بیمار مبتلا به کمبود RPI
نشان دهنده ناهنجاری های گسترده ماده سفید در نیم کره مغزی
بیمار (A)، در مقایسه با بیمار طبیعی (B)

کمبود RPI فقط سه مورد شناخته شده در طول تاریخ دارد که در آن بیماران کمبود ریبوز-5-فسفات دارند. این بدان معناست که آن ها با ناهنجاری های منتشر شده در ماده سفید که بزرگترین و عمیق ترین قسمت های مغز را تحت تأثیر قرار می دهند، همراه با تأخیر در رشد روانی – حرکتی ظاهر می شوند.

یک پسر 14 ساله در سال 1999 توسط پزشکان دیده شد و او در حال تاخیر رشد بود که شامل کاهش سرعت فعالیت ذهنی و حرکتی، بیماری ماده سفید مغز، صرع و تبدیل تاخیر گلوکز به فروکتوز بود. از آن زمان 2 مورد دیگر گزارش شد که یکی از آن ها در سال 2018 تشخیص داده شد.

بیماری نادر خواهران فیلدز

آگاهی رسانی: هیچ برنامه آگاهی بخشی یا روزی برای بیماری نادر خواهران فیلدز وجود ندارد.
کشف: در سال 1994 در خواهران دوقلوی 4 ساله کشف شد.
درمان: هیچ درمان قطعی وجود ندارد، به جز برخی علائم بیماری که محدود هستند.
علائم: تخریب سیستم عضلانی، محدودیت تدریجی حرکات و گفتار، اسپاسم عضلانی دردناک از علائم این بیماری است.

خواهران دوقلو فیلدز

در سال 1994، هنگامی که این دوقلوها 4 ساله بودند، توسط بسیاری از پزشکان مشاهده شدند که آزمایشات بی شماری را روی آن ها انجام دادند و متخصصان نتوانستند این بیماری را با هیچ بیماری شناخته شده مطابقت دهند.

فقط 2 مورد بیمار، Field’s Disease در جهان شناخته شده است که به نام خواهران دوقلوی ولزی کاترین و کریستی فیلدز نام گذاری شده است، به این معنی که این بیماری نادرترین بیماری در جهان است. یک بیماری عصبی عضلانی فقط دو نفر از میلیاردها نفر را مبتلا کرده است و باعث تحلیل رفتن عضلات می شود. این دوقلوها برای تحرک از صندلی های چرخدار استفاده می کنند و از وسایل کمک گفتاری الکترونیکی استفاده می کنند. آن ها با والدین خود زندگی می کنند و از طریق پرستاران بیمارستان برخی از نیازهایشان بر طرف می شود. این خواهران دو قلو هنوز توسط پزشکان تحت معاینه هستند و تحقیقات برای درمان این بیماری نادر توسط محققان ادامه دارد.

سایت رسمی بین المللی بیماری های نادر: Rare Disease

برچسب ها
نمایش بیشتر

نوشته های مشابه

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

دکمه بازگشت به بالا
بستن
بستن